أبوخالد
12 Dec 2005, 10:29 PM
بسم الله الرحمن الرحيم
السلام عليكم ورحمة الله وبركاته
هذا الموضوع هام للمقبلين على الزواج وأهالي المصابين بهذه الأمراض, والمصابين أنفسهم, ولمن يمارسون العمل الطبي المتعلق بهذه الأمراض سواء من ناحية المعالجة أو التشخيص أو الاسترشاد الوراثي.
الكثيرون لا يفرقون بين حالة المصاب بألفا ثلاسيما والمصاب بالبيتا ثلاسيميا
والفرق بينهما كبير, رغم أن كلاهما يعبر عن نقص تكوين الهيموجلوبين الطبيعي وهو المادة الفعالة في خلايا الدم الحمراء.
فمن ناحية ماهية المرض - وهذا يهم المختصين -, فإن مرض بيتا ثلاسيميا هو عبارة عن نقص (كلي أو جزئي) أو اعتلال في تصنيع نوع البروتين بيتا الداخل في تركيب الهيموجلوبين على كروموسوم 11 الجسدي, أما ألفا ثلاسيميا فيكون النقص (الكلي أو الجزئي) أو الاعتلال في تصنيع نوع البروتين ألفا على كروموسوم 16 الجسدي.
فالمصاب بألفا ثلاسيميا أو المسماة بمرض هيموجلوبين اتش فإنه وباختصار يعاني من الأمور التالية:
- يكون مستوى الدم لديه أقل من الطبيعي (فقر دم بنسبة متوسطة) فيكون معدل الهيموجلوبين غالبا ما بين 8 إلى 10 غرام/دسلتر, ولكن هذا المستوى يعتبر مقبولا ولا يتعارض مع الأنشطة الحياتية اليومية والتحصيل العلمي أو ممارسة الأعمال والوظائف غير الميدانية والرياضات الخفيفة.
- قد يعاني بعض المرضى من تضخم للطحال وهذا التضخم إذا كان كبيرا جدا أو يصاحبه فرط في نشاط الطحال مما يؤدي إلى خفض مستوى الدم عن مستواه المعتاد للمريض فإنه وبعد التقييم الطبي يكون استئصاله مفيدا.
- بالنسبة لعلميات نقل الدم فإن المصابين بألفا ثلاسيميا لا يحتاجون إلى عمليات نقل دم متكررة كما هو الحال في البيتا ثلاسيميا وإنما قد يحتاجون لنقل الدم مؤقتا في حالات معينة مثل حالة فرط نشاط الطحال كما أشرت في النقطة السابقة.
- طبعا توجد مشاكل أخرى ولكن هذه العوارض الصحية هي الأكثر تميزا لهذا المرض.
- توجد حالات خاصة نادرة ومميزة في طريقة التوارث لهذا المرض يكون لدى المصاب بها بعض التأخر في النمو الذهني. وكلن كما ذكر فإنها حالات نادرة جدا وحسب علمي فإنها مسجلة في مناطق خارج منطقة الشرق الأوسط.
أما بالنسبة للبيتا ثلاسيميا:
- المريض يعاني من انخفاض شديد لمستوى الدم ويتطلب نقل دم متكرر شهريا تقريبا.
- نقل الدم المتكرر له سلبياته وأهمها هنا هو تراكم الحديد في الجسم مما يؤدي إلى تلف بعض أنسجته وقصور وظائفها كقصور وظيفة عضلة القلب والإصابة بداء السكري نتيجة تلف انسجة البنكرياس بسبب تراكم الحديد فيه وأيضا وقصور وظائف مجموعة أخرى من الغدد ومن أهمها التناسلية.
- يضطر المريض لتلقي المعالجة بالمواد الطارحة للحديد ومنها الديسفرال وهو يستلزم تركيبه بواسطة مضخة محمولة موصلة بابرة تغرس تحت الجلد وتضخ الدواء لمدة 8 إلى 12 ساعة يوميا أو خمسة أيام بالأسبوع تقريبا. ولكن بإذن الله ستكون البدائل بتناول الأقراص المأمونة بالفم في الأسواق قريبا.
- التعرض لإلتهابات الكبد الفيروسية أو الإيدز وهذا يرتبط ارتباطا وثيقة بمقدار المعايير والدقة في اختيار وفحص دم المتبرعين قبل النقل لأن هذه الفئة تتلقى عمليات دم كثيرة وبالتالي لابد من الحذر.
- تأخر النمو وعدم القدرة على الانتاجية وعدم القدرة على الإنجاب وكثرة المضاعفات الصحية ترتبط ارتباطا وثيقا بمقدار التقيد بالمعالجة والمتاعبة فكلما كان المريض متقيدا ببرنامج نقل الدم المتكرر وباستخدام الدواء الطارح للحديد مع المتابعة الدقيقة للكشف عن أي مضاعفات بصورة مبكرة كل هذا يقلل بإذن الله من فرص وقوع تفاقم للمشكلة الصحية.
- طبعا توجد مشاكل أخرى ولكن هذه العوارض الصحية هي الأكثر تميزا لهذا المرض.
* بالنسبة للزواج:
- إذا كان أحد الطرفين لديه مورثات بيتا ثلاسيميا وليس لديه مروثات ألفا ثلاسيميا ويرغب في الارتباط بطرف لديه مورثات ألفا ثلاسيميا وليس لديه مورثات بيتا ثلاسيميا فإن هذا الزواج لا يعتبر زواجا خطرا من ناحية تعرض الأطفال للثلاسيميا المرضية.
- زواج حاملي مورثات بيتا ثلاسيميا فيه فرصة بانجاب أطفال مصابين بالبيتا ثلاسيميا وهي مرض شديد.
- زواج حاملي مورثات ألفا ثلاسيميا فيه فرصة لإنجاب أطفال مصابين بألفا ثلاسيميا وهي مرض متوسط إلى خفيف في الغالب.
- زواج المصابين بألفا ثلاسيميا من بعضهم أو بالحاملين للألفا ثلاسيميا (أو بين الحاملين للألفا ثلاسيميا من الذين يكون الخلل الوراثي لديه عبارة عن فقد جينين على نفس الكروموسوم) فهذا فيه فرصة لإصابة الجنين بمرض ألفا ثلاسيميا حاد وشديد جدا - ناتج عن نقص كلي في تكوين بروتين ألفا - قد يؤدي إلى حدوث استسقاء للجنين في الرحم وموته قبل الولادة.
عموما طريقة توارث ألفا ثلاسيميا تحتاج إلى استشارة خاصة لتنوع طرق توارثها وصعوبة الكشف عنها, ولكن المقصد من الموضوع هو أهمية التفريق بينها وبين البيتا ثلاسيميا.
هذا والله نسأل أن يقينا وإياكم من كل مكروه,,,
أخوكم أبو خالد
السلام عليكم ورحمة الله وبركاته
هذا الموضوع هام للمقبلين على الزواج وأهالي المصابين بهذه الأمراض, والمصابين أنفسهم, ولمن يمارسون العمل الطبي المتعلق بهذه الأمراض سواء من ناحية المعالجة أو التشخيص أو الاسترشاد الوراثي.
الكثيرون لا يفرقون بين حالة المصاب بألفا ثلاسيما والمصاب بالبيتا ثلاسيميا
والفرق بينهما كبير, رغم أن كلاهما يعبر عن نقص تكوين الهيموجلوبين الطبيعي وهو المادة الفعالة في خلايا الدم الحمراء.
فمن ناحية ماهية المرض - وهذا يهم المختصين -, فإن مرض بيتا ثلاسيميا هو عبارة عن نقص (كلي أو جزئي) أو اعتلال في تصنيع نوع البروتين بيتا الداخل في تركيب الهيموجلوبين على كروموسوم 11 الجسدي, أما ألفا ثلاسيميا فيكون النقص (الكلي أو الجزئي) أو الاعتلال في تصنيع نوع البروتين ألفا على كروموسوم 16 الجسدي.
فالمصاب بألفا ثلاسيميا أو المسماة بمرض هيموجلوبين اتش فإنه وباختصار يعاني من الأمور التالية:
- يكون مستوى الدم لديه أقل من الطبيعي (فقر دم بنسبة متوسطة) فيكون معدل الهيموجلوبين غالبا ما بين 8 إلى 10 غرام/دسلتر, ولكن هذا المستوى يعتبر مقبولا ولا يتعارض مع الأنشطة الحياتية اليومية والتحصيل العلمي أو ممارسة الأعمال والوظائف غير الميدانية والرياضات الخفيفة.
- قد يعاني بعض المرضى من تضخم للطحال وهذا التضخم إذا كان كبيرا جدا أو يصاحبه فرط في نشاط الطحال مما يؤدي إلى خفض مستوى الدم عن مستواه المعتاد للمريض فإنه وبعد التقييم الطبي يكون استئصاله مفيدا.
- بالنسبة لعلميات نقل الدم فإن المصابين بألفا ثلاسيميا لا يحتاجون إلى عمليات نقل دم متكررة كما هو الحال في البيتا ثلاسيميا وإنما قد يحتاجون لنقل الدم مؤقتا في حالات معينة مثل حالة فرط نشاط الطحال كما أشرت في النقطة السابقة.
- طبعا توجد مشاكل أخرى ولكن هذه العوارض الصحية هي الأكثر تميزا لهذا المرض.
- توجد حالات خاصة نادرة ومميزة في طريقة التوارث لهذا المرض يكون لدى المصاب بها بعض التأخر في النمو الذهني. وكلن كما ذكر فإنها حالات نادرة جدا وحسب علمي فإنها مسجلة في مناطق خارج منطقة الشرق الأوسط.
أما بالنسبة للبيتا ثلاسيميا:
- المريض يعاني من انخفاض شديد لمستوى الدم ويتطلب نقل دم متكرر شهريا تقريبا.
- نقل الدم المتكرر له سلبياته وأهمها هنا هو تراكم الحديد في الجسم مما يؤدي إلى تلف بعض أنسجته وقصور وظائفها كقصور وظيفة عضلة القلب والإصابة بداء السكري نتيجة تلف انسجة البنكرياس بسبب تراكم الحديد فيه وأيضا وقصور وظائف مجموعة أخرى من الغدد ومن أهمها التناسلية.
- يضطر المريض لتلقي المعالجة بالمواد الطارحة للحديد ومنها الديسفرال وهو يستلزم تركيبه بواسطة مضخة محمولة موصلة بابرة تغرس تحت الجلد وتضخ الدواء لمدة 8 إلى 12 ساعة يوميا أو خمسة أيام بالأسبوع تقريبا. ولكن بإذن الله ستكون البدائل بتناول الأقراص المأمونة بالفم في الأسواق قريبا.
- التعرض لإلتهابات الكبد الفيروسية أو الإيدز وهذا يرتبط ارتباطا وثيقة بمقدار المعايير والدقة في اختيار وفحص دم المتبرعين قبل النقل لأن هذه الفئة تتلقى عمليات دم كثيرة وبالتالي لابد من الحذر.
- تأخر النمو وعدم القدرة على الانتاجية وعدم القدرة على الإنجاب وكثرة المضاعفات الصحية ترتبط ارتباطا وثيقا بمقدار التقيد بالمعالجة والمتاعبة فكلما كان المريض متقيدا ببرنامج نقل الدم المتكرر وباستخدام الدواء الطارح للحديد مع المتابعة الدقيقة للكشف عن أي مضاعفات بصورة مبكرة كل هذا يقلل بإذن الله من فرص وقوع تفاقم للمشكلة الصحية.
- طبعا توجد مشاكل أخرى ولكن هذه العوارض الصحية هي الأكثر تميزا لهذا المرض.
* بالنسبة للزواج:
- إذا كان أحد الطرفين لديه مورثات بيتا ثلاسيميا وليس لديه مروثات ألفا ثلاسيميا ويرغب في الارتباط بطرف لديه مورثات ألفا ثلاسيميا وليس لديه مورثات بيتا ثلاسيميا فإن هذا الزواج لا يعتبر زواجا خطرا من ناحية تعرض الأطفال للثلاسيميا المرضية.
- زواج حاملي مورثات بيتا ثلاسيميا فيه فرصة بانجاب أطفال مصابين بالبيتا ثلاسيميا وهي مرض شديد.
- زواج حاملي مورثات ألفا ثلاسيميا فيه فرصة لإنجاب أطفال مصابين بألفا ثلاسيميا وهي مرض متوسط إلى خفيف في الغالب.
- زواج المصابين بألفا ثلاسيميا من بعضهم أو بالحاملين للألفا ثلاسيميا (أو بين الحاملين للألفا ثلاسيميا من الذين يكون الخلل الوراثي لديه عبارة عن فقد جينين على نفس الكروموسوم) فهذا فيه فرصة لإصابة الجنين بمرض ألفا ثلاسيميا حاد وشديد جدا - ناتج عن نقص كلي في تكوين بروتين ألفا - قد يؤدي إلى حدوث استسقاء للجنين في الرحم وموته قبل الولادة.
عموما طريقة توارث ألفا ثلاسيميا تحتاج إلى استشارة خاصة لتنوع طرق توارثها وصعوبة الكشف عنها, ولكن المقصد من الموضوع هو أهمية التفريق بينها وبين البيتا ثلاسيميا.
هذا والله نسأل أن يقينا وإياكم من كل مكروه,,,
أخوكم أبو خالد