الفحص قبل الزواج .. هل يكشف جميع الأمراض الوراثية؟ ----

[ام حفصه]

الفحص قبل الزواج .. هل يكشف جميع الأمراض الوراثية؟

د.محمد بن حسن عدار


ان زواج الاقارب شائع جداً في البلدان العربية خصوصاً في المملكة العربية السعودية وقد تم في السنين الأخيرة إدخال نظام الفحص قبل الزواج

لبعض الامراض الوراثية الشائعة. ولكن هناك العديد من الامور التي لا يفهمها الكثير من الناس عن معنى الفحص الوراثي قبل الزواج - حيث يعتقد

الكثيرون ان إجراء تحليل الدم وظهور نتائج سلبية سوف لن يؤدي الى حدوث الامراض الوراثية وبالتالي تحدث المفاجأة بعد ولادة طفل غير طبيعي

او ظهور مرض وراثي معين لهذا الاطفال.

ان ما يتم اجراؤه لاخذ الموافقة على انهاء إجراءات الزواج هو فقط فحص بعض انواع فقر الدم الوراثي (اي الانيميا المنجلية وانيميا البحر

المتوسط) وهي متوارثة فقط في بعض مناطق المملكة مثل المنطقة الجنوبية والشرقية وبعض اماكن المنطقة الوسطى.


ان فحص قبل الزواج ليس المقصود منه فقط اجراء تحليل الدم للانيميا الوراثية بل الاستشارة الوراثية هي اهم من اختبار الدم فمثلا هناك العديد من

الامراض الوراثية المنتشرة التي لا يوجد لها فحص قبل الزواج مثل عيوب القلب الخلقية وعيوب المسالك البولية وعيوب العمود الفقري والدماغ

وعيوب نقص تكون العظام او التقزم، كما ان هناك العديد من الامراض الوراثية التي قد لا تكون ظاهرة في سن مبكرة اي في سن الزواج والتي

ترتبط بالعامل الوراثي مثل مرض السكري وارتفاع ضغط الدم الشرياني والصرع والاورام السرطانية مثل سرطان الثدي وهذة الامراض قد تظهر بعد

تقدم المرأة في السن وهي كما هو معروف منتشرة في بلادنا.


ان الغرض من الفحص قبل الزواج هو الاستشارة الوراثية للبحث في تاريخ العائلة المرضي ومحاولة معرفة اذا كان هناك امراض وراثية مثل

وجود حالات وفيات الاجنة بسبب عيوب خلقية او حالات اجهاض متكررة او وجود مواليد لديهن بعض الاعاقات او الخلل في السمع او البصر او

النطق او تأخر في التحصيل العلمي. قد يعتقد القارىء لهذا المقال ان المقصود هو منع الزواج من الاقارب بشكل قطعي لان معظم المشاكل التي

ذكرت متواجدة عند الغالبية العظمى من العوائل ولكن رسالتنا هي التوعية والارشاد وضرورة استقصاء الاستشارة الوراثية المفيدة والمتكاملة

بارادة الله تعالى، وعدم الاعتقاد بان ما يتم اجراؤه من فحوصات قبل الزواج تكون كافية لتفادي معظم العيوب الخلقية على الرغم من الدور المميز

لهذه الفحوصات. كما يجب العلم بان ليس جميع الامراض والاعاقات وراثية فمثلاً الطفل المنغولي - متلازمة داون - ليس وراثيا ولكنة يحدث عند

بعض السيدات الحوامل في سن متقدمة. بالاضافة لذلك فان هناك بعض الامراض الوراثية التي من الممكن تفاديها بارادة الله سبحانة وتعالى مثل

السنسنة المشقوقة او العصب المشقوق وذلك باستخدام حمض الفوليك قبل الحمل كما ان الكثير من العيوب الخلقية التي تحدث نتيجة سكر الحمل

يمكن تجنبها ان شاء الله بضبط مستويات السكر للمرأة الحامل. ونكرر دور التثقيف الصحي في نشر الوعي لتفادي العديد من المشكلات الصحية

والوقاية خير من العلاج.

الأمراض الناتجة من شذوذ الصبغيات معظمها ليست مورثة


يتركز اهتمام الأم الحامل بان يولد طفلها معافى حيث يمكن التنبؤ بالكثير من الاعتلالات وبالتالي منعها مسبقا إن شاء الله بحيث يحمل نتاج الحمل

مخاطر اقل. وفي الكثير من الحالات يمكن للنساء ان يتجنبن الحمل قبل معرفة فرص تمرير عيوب وراثية، وبالنسبة لبعض الأمراض تتوافر

المعلومات من خلال فحوص تجرى قبل الحمل عن التركيب الوراثي للأم او الاب وصحتهما العامة بحيث يمكن معرفة ما يمكن ان يكون عليه

اطفالهما في المستقبل. ويمكن لبعض فحوص ما قبل الحمل ان تحدد بعض الأمراض الوراثية الكامنة التي يحملها الزوجان ويمكن تمريرها الى

اطفالهما. وفي الاحوال الطبيعية تحمل كل خلية في الجسد 46صبغية وفي حال حمل اي من الوالدين او كلاهما لموروثة او صبغية ذات عيب يمكن ان

يؤثر ذلك في اطفالهما المحتملين.

بشكل عام يمكن ان تنتج الاعتلالات الوراثية التالي:

o شذوذ في بنية او عدد او ترتيب الصبغيات

o الموروثات المهيمنة

o الموروثات المنحسرة

o الموروثات التي تقع في الصبغيات X

o الموروثات التي تتفاعل مع موروثات أخرى وعوامل بيئية.

[ام حفصه]

1) الأمراض الناتجة من شذوذ الصبغيات:


معظم هذه الأمراض ليست وراثية فيمكن لبويضة محددة او حيوان منوي محدد ان ينتج بارادة الله بحيث يملك العدد الخاطىء او التكوين الخاطىء للصبغيات وتكون

النتيجة في معظم الحالات حدوث الاجهاض وفي حال بقاء الجنين حتى اكتمال الحمل قد يولد الطفل مصاباً بمشاكل عقلية او جسدية معتدلة او حادة. والمثال التقليدي

على اعتلالات الصبغيات بشكل خطير هو مرض متلازمة داون (الطفل المنغولي). بالامكان الاشتباه بامتلاك مشكلة صبغية وراثية في حال كون أحد الاقرباء معروف

بانه يحمل صبغيات غير طبيعية او في حال انجاب طفل يملك مثل ذلك الاختلاف في حالات الاجهاض المتكرر. وفي حال الاشتباه بأي مخاطر وراثية قد يقوم الطبيب قبل

حدوث الحمل التالي باجراء فحوصات خاصة ومعقدة من خلالها يمكن تحديد كل صبغية من صبغيات الجسم ومكوناتها ويسمح باكتشاف وجود اي اختلاف في

الصبغيات.

2) الأمراض الناتجة من الموروثات المهيمنة:

اذا كانت الموروثات عامة غير مؤذية عندها لا توجد مشاكل متعلقة بالموروثات المهيمنة، لكن عندما تكون احدى الموروثات التي تحمل مرضاً او تنتجه من نوع

الموروثات المهيمنة عندها وفي حال كون احد الوالدين فقط يحمل ذلك النوع من المورثات المسببة للمرض يملك الطفل المحتمل انجابه فرصة 50% بأن يصاب

بالمرض ذاتة ويكون المرض وراثياً. وعلى خلاف اعتلالات الصبغيات التي عادة ما تكون طارئة فان الكثير من الأمراض المنتجة من الموروثات المريضة تعد

وراثية وفي حال تواجد مورثات كهذة في اي عائلة من المحتمل ان يرث الاطفال أمراضها. ومن الاعتلالات الموروثات المهيمنة تأتي ظاهرة القزمية الناتجة من

نقص التعظم الغضروفي achondroplasia ومرض هنتغتون. و ضحايا هذا المرض الاخير قد لا يعرفون انهم يملكون المرض حتى ينقلونه الى اطفالهم وفي تلك

الحالة يجب ان يثير ظهور المرض في اعضاء آخرين من العائلة.


3) الأمراض الناتجة من الموروثات المنحسرة:

عندما تحمل الموروثة مرضاً من النوع المنحسر وليس المهيمن عندها يجب ان يحمل كلا الوالدين الموروثة ذاتها حتى ينقل المرض الى طفلهما وراثياً. والوالدان

اللذان يحملان موروثة منحسرة بمرض معين لا يتأثران بذلك المرض لكن توجد مخاطرة بنسبة 25% ان ينقل المرض الى طفلهما وراثياً ومخاطرة بنسبة 50% ان

يحمل الطفل الموروثة ذاتها وبالتالي المرض ذاته واحتمال يصل الى 25% بألا يملك الطفل المورثة المريضة ولا ينقلها. ويتواجد في الحياة حوالي الف اعتلال او

مرض ناتج عن المورثات المنحسرة بما فيها أمراض الدم ومرض التليف الكيسي


4- أمراض وراثية متصلة بجنس المريض او حامل المورثة

مثل مرض الناعورية اي النزعة الى النزف وعمى الألوان وهنا تعيش المورثة المعتلة التي تكون من النوع المنحسر في صبغية من نوع x . لهذا نادراً ما تصاب

المرأة بهذا الاعتلال لأن صبغيتها الأخرى تملك مورثة طبيعية. لكن صبغية Y لا تحمل مورثة معوضة طبيعية وهكذا يمكن للذكر الذي يرث صبغية شاذة من نوع X

من امه (لأن النساء يحملن هذا النوع من الصبغيات) ان يصبح ضحية لهذة الأمراض الوراثية.

منقول

[رونق الامل]

بارك الله فيك